唐篩,無創DNA,羊水穿刺有什麼區別?

三者主要是檢查胎兒染色體有無問題,不同點在於:

1:檢測孕媽外周血甲胎蛋白(AFP),絨毛膜促性腺激素(HCG),非結合雌三醇(uE3),妊娠相關血漿蛋白APAPP-A)與抑制素A (inhibin-A) ,並通B測量胎兒頸項透明膜厚度,然後綜合分析計算風險值。可以對21三體等染色體畸進行預測,同時對神經管缺陷也可進行判斷,這一點是其他兩種方法所不具備的。唐篩可於孕早期孕中期進行。但其準確率不高,只有75%左右。

2DNA檢測孕媽外周血胎兒游離DNA,通基因測序方法來分析胎兒染色體有無異常。檢測最佳窗口是1224檢測準確率達99%

3羊水穿刺:取羊水進行體外培養,然後製備染色體,分析有無染色體畸變。一般於孕中期進行。準確率超過99%。但由於體外培養時間長,有時可導致假象即環境因素導致的染色體畸變。還有一種可能就是羊水穿刺有時會有母體細胞污染如血液細胞,腹壁組織細胞和子宮組織細胞等,這樣會導致嵌合體等假象出現,要注意鑑別。明顯缺點是有創傷性,有時穿刺失敗,和0.5%的機率導致流產和感染。

唐篩,無創DNA,羊水穿刺有什麼區別?

唐篩,無創DNA,羊水穿刺有什麼區別?

1.方式不同

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

無創DNA是採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。(13,18,21號染色體異常)

羊水穿刺是在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水。取出的羊水離心5~10分鐘,以上清液做生化試驗,沉渣做細胞培養,或提取DNA用。

2.準確度不同

唐篩準確性低,就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒,假陽性率高。

無創DNA準確率高,能檢出99%的患兒,假陽性率低。

羊水穿刺能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高,是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

3.費用不同

唐篩300-1300元

無創1000-3000元

羊水穿刺1000-2500

4.風險性不同

前兩都無風險,羊水穿刺有流產的風險,機率大概是0.5%。

具體如何選擇,准媽媽們還是要針對自身的情況,做綜合的判斷。一般如果不是有家庭史,或者高齡、高危產婦,雙胎等,採取NT+唐篩的方式基本可以排查,如果唐篩高風險可以進一步再檢查。如果選擇做無創DNA,那麼唐篩和NT就可以選擇不用做了。如果無創DNA顯示高危,一般醫生還會建議再補做一個羊水穿刺。

唐篩,無創DNA,羊水穿刺有什麼區別?


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